Albinismus: Formen, klinisches Spektrum, Funktion. - Deutscher Bildungsserver

Albinismus: Formen, klinisches Spektrum, Funktion.

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Albinismus ist der Überbegriff für eine Gruppe hereditärer Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Verminderung von Melanin entweder in Haut, Haaren und Augen oder nur in den Augen einher geht. Prinzipiell unterscheidet man Formen mit generalisierter Beteiligung und nur okulärer Beteiligung. Der Beitrag gibt einen Überblick über die Klassifizierung von Albinismustypen, die zugrunde liegende Genetik von Albinismus und supportive Ansätze zur Behandlung der Stoffwechselstörung.

Dokument von: Landesbildungsserver Baden-Württemberg